Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura / New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency

RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.

ABSTRACT Objectives: To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. Material and methods: A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, poor genital and gonadal streak development which prompted the performance of clinical exorne sequencing. A homozygous pathogenic variant not previously reported in the STAG3 gene, which has been associated with premature ovarian insufficiency (POI), was identified. Conclusions: In this case, clinical exorne sequencing was key for identifying a STAG gene abnormality, probably associated with POI and long term prognosis for the patient. A new pathogenic variant c.2773delT; p.Ser925Profs*6 of the STAG3 gene associated with POI was established.

Improvement of endothelial function by Gunnera tinctoria extract with antioxidant properties

BACKGROUND: Gunnera tinctoria has been collected by Mapuche-Pewenche people for food and medicinal purposes. The high polyphenol content of methanolic extract from G. tinctoria leaves with chemical constituents such as ellagic acid and quercetin derivatives suggests its application to prevent endothelial dysfunction and oxidative stress. The aim of this study was to provide evidence of the protective effect of this extract on endothelial function by reducing oxidative stress induced by high D-glucose and H2O2, as well as by stimulating nitric oxide (NO) levels in human umbilical vein endothelial cells (HUVECs). RESULTS: A methanolic extract with a high content of polyphenols (520 ± 30 mg gallic acid equivalents/g dry extract) was obtained from G. tinctoria leaves. Its main constituent was ellagic acid. The results of Ferric reducing antioxidant power and 2,2-diphenyl-1-picrylhydrazyl radical scavenging assays of the extract confirmed its antioxidant activity by inhibition pathway of radical species. The incubation of HUVECs with the extract decreased the apoptosis and reactive oxygen species (ROS) synthesis induced by high extracellular concentration of D-glucose or hydrogen peroxide. The extract increased endothelial NO levels and reduced vasoconstriction in human placental vessels. CONCLUSIONS: This study provides evidence about the antioxidant and endothelial protective properties of methanolic G. tinctoria leaf extract. The extract improves the availability of NO in HUVECs, inhibiting the production of ROS and vasoconstriction.

Colestasis en pediatría / Cholestasis in Pediatrics

La colestasis indica siempre un proceso patológico que puede dejar secuelas como disfunción hepática crónica, necesidad de trasplante hepático o muerte (1). La colestasis es un proceso en el que existe disminución del flujo biliar, evidencia histológica de depósito de pigmentos biliares en los hepatocitos y conductos biliares, y aumento de la concentración sérica de los productos excretados en la bilis. La colestasis puede presentarse a cualquier edad y la causa es la alteración de la formación de bilis por el hepatocito o la obstrucción del flujo en la vía biliar intrahepática o extrahepática. Nos referimos a colestasis neonatal cuando se presenta en los primeros 3 meses de vida con elevación de niveles séricos de bilirrubina directa, colesterol y ácidos biliares (2). En nuestro medio la principal causa es la hepatitis neonatal idiopática, seguida de las causas infecciosas. Las causas obstructivas son las de peor pronóstico; dentro de estas la más común es la atresia de vías biliares, donde hay obliteración progresiva de la vía biliar extrahepática, daño del parénquima y vía biliar intrahepática, lo que causa cirrosis y muerte antes de los 3 años de vida (1-3). El pronóstico mejora con el manejo quirúrgico si este se realiza antes de los 45 a 60 días de vida (3). La forma de presentación más usual es en un recién nacido a término sano que entre las semanas 2 y 6 de vida presenta ictericia, hipocolia, hepatomegalia firme y esplenomegalia. El diagnóstico se apoya con la elevación de gamma glutamiltransferasa como principal marcador sérico, la ecografía de hígado con ayuno que tiene la mayor sensibilidad y especificidad, siendo el único método confirmatorio la laparotomía exploratoria con visión directa de la vía biliar mediante la realización intraoperatoria de colangiografía (4). En el manejo de todo paciente con colestasis, además de corregir la causa y tratar la colestasis, está el manejo nutricional con una dieta que ofrezca alto aporte de triglicéridos de cadena media y de vitaminas liposolubles (5).

Cholestasis always indicates a pathological process that can result in chronic liver dysfunction, the necessity of liver transplantation and even death. (1) Cholestasis is a process in which there is a decrease in biliary flow, histological evidence of deposition of bile pigments in hepatocytes and bile ducts, and an increase in the serum concentrations of products excreted in bile. Cholestasis can occur at any age. It is caused by alteration of the formation of bile by the hepatocytes or by obstruction of the flow in the intrahepatic or extrahepatic biliary tracts. Neonatal cholestasis occurs in the first (3) months of life with elevated serum levels of direct bilirubin, cholesterol and bile acids. (2) In our environment, the most frequent cause is idiopathic neonatal hepatitis, followed by infectious causes. Obstructive causes have the worst prognoses. Among them, the most common is biliary atresia in which progressive obliteration of the extra hepatic biliary tract, parenchymal damage and intrahepatic biliary tract cause cirrhosis and death before the patient reaches three years of age. (1-3) The prognosis improves with surgical management if it is performed within the first 45 to 60 days of life. (3) The most common presentation is a healthy full-term newborn who develops jaundice, hypocolony, firm hepatomegaly and splenomegaly between the 2nd and 6th weeks of life. The principal serum marker that supports diagnosis is elevation of gamma glutamyltransferase while ultrasound of the liver following fasting has the greatest sensitivity and specificity. The only method for confirming the diagnosis is exploratory laparotomy with direct vision of the bile duct by intraoperative cholangiography. (4) In addition to correcting the cause and treating cholestasis, nutritional management with an adequate diet with high levels of medium chain triglycerides and fat-soluble vitamins is important for management of all patients with cholestasis. (5)

Nevus melanocítico congénito, a propósito de un caso / Congenital melanocytic nevi, case report

INTRODUCCIÓN: Los nevus melanocíticos son proliferaciones benignas de células névicas. Los nevus melanocíticos congénitos (NMC) representan el 1 por ciento del total y según su tamaño se clasifican en pequeños, medianos o gigantes. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de sexo masculino, 6 años de edad, con NMC gigante en forma de traje de baño. Controlado en policlínico de Dermatología desde su nacimiento, se mantuvo en observación realizándose exámenes imagenológicos, biopsias de piel y nódulos. En reunión multidisciplinaria respecto al caso, se plantea tratamiento quirúrgico incisional por etapas. DISCUSIÓN: El manejo de los NMC es controversial, se describen múltiples terapias que incluyen escisión, dermoabrasión, ablación con láser, etc. Pero para disminuir el riesgo de malignización la única efectiva es la escisión, no siempre posible en los NMC gigantes. Para los NMC de pequeño o mediano tamaño se recomienda un manejo individualizado con evaluaciones periódicas con dermatoscopía. En el caso de los NMC gigantes la mayoría de los autores concuerda en una extirpación temprana agresiva para disminuir el riesgo de malignización. En el caso clínico expuesto, el paciente presenta factores de riesgo para las dos principales complicaciones, por lo que se plantea el tratamiento quirúrgico. La remoción completa frecuentemente necesita de escisión por partes, usando expansores de piel e injertos dérmicos. Independiente de la terapia que se elija hay que considerar la necesidad del apoyo psicológico en este tipo de lesiones.

INTRODUCTION: Melanocytic nevi are benign proliferations of nevus cells. Represent 1 percent of all melanocytic nevi and are classified by size into small, medium or giant. CASE REPORT: Male patient, 6-year-old with giant congenital melanocytic nevi (CMN) as swimsuit. Controlled in the Department of Dermatology at birth, was kept under observation imaging tests, and skin biopsies performed nodules. In multidisciplinary meeting on the case, incisional surgical treatment arises in stages. DISCUSSION: The management of NMC is controversial; multiple therapies are described, including excision, dermabrasion, laser ablation, etc. But excision is the only way to reduce the risk of malignancy, not always possible in the giant NMC. NMC for small to medium size individualized management with periodic evaluations with dermoscopy is recommended. In the case of the giant NMC most authors agree on an aggressive early removal to reduce the risk of malignancy. In the case report, the patient had risk factors for the two major complications, so that surgical treatment is considered. Complete removal often requires cleavage by parts, using skin expanders and skin grafts. Independent of therapy you choose must consider the need for psychological support in this type of injury.

Evaluación de la presión arterial y su repercusión cardíaca en los pacientes pediátricos con insuficiencia renal crónica terminal en hemodiálisis / Blood pressure test and its cardiac repercussions on child patients with terminal chronic kidney failure who are in hemodialysis treatment

Los pacientes con insuficiencia renal crónica terminal (ICRT) bajo hemodiálisis crónica (HDC) tienen alta probabilidad de tener hipertensión arterial (HTA), la cual de no ser detectada o controlada adecuadamente, ocasionará lesiones en órganos diana y aumento de morbimortalidad. Objetivo: evaluar la presión arterial de nuestra población en diálisis y su repercusión a nivel cardíaco. Material y métodos: se evaluaron 21 pacientes (p) en HDC, con registros casuales de presión arterial (PA), y mediante MAPA 24 hs postdiálisis. En Rx de tórax: índice cardiotorácico (ICT); en ecocardiograma: fracción de acortamiento (FA) para función sistólica, relación E/A para función diastólica e indice de masa ventricular (IM) (gr/mt2). En ECG: sobrecarga ventricular sistólica izquierda (SSVI) e hipertrofia ventricular izquierda (HVI). En el MAPA: carga sistólica (CS), PAS y PAD con medias (PASM y PADM), condición Deeper y non Deeper. Se consideró edad, antigüedad en diálisis, ganacia de peso interdialítica. Resultados: 71 por ciento femenino, promedio de edad 19.5 años, antigüedad en diálisis de 6 años, diferencia de peso pre y postdiálisis de 2.6 kg. En los registros casuales los promedios de la PA pre y post fueron PAS 121 y 107 mmHg (p 0,007), PAD 79 y 70 (p=0,008). La proporción de pacientes con HTAS pre y post-diálisis fue de 52 por ciento y 9 por ciento de HTAD fue de 52 por ciento y 19 por ciento. En el ecocardiograma encontramos: promedios de IM 147 gr/mt2, alterados el IM en el 81 por ciento, el FA en el 9 por ciento, relación E/A en el 66 por ciento. El ICT se encontró alterado en el 2 por ciento. El promedio del mismo fue de 45. En el ECG el SSVI alterado en el 52 por ciento y HVI en el 9 por ciento. Se asociaron cada una de las variables estudiadas a edad y antigüedad en HD. Se encontró asociación entre edad y: SSVI (p=0.01), IM (p=0.05), y FA (p=0.04), e HTA (p=0.03). Se encontró asociación entre Antigüedad en diálisis y FA (p=0.03), y SSVI (p=0.04), con HTAS pre (p=0.02). También estuvieron asociadas HTAS pre con E/A (p=0.02) y con IM (p=0.008, HTAD pre con IM (p=0.001). En el ECG, los (p) con sobrecarga ventricular izquierda (SSVI) tenían una PASM de 103 mmHg. Se realizaron el MAPA 17 pacientes. Encontramos 5 p HTA, con carga sistólica aumentada en 27 por ciento...(TRUNCADO)

Factores de riesgo de cardiopatias congénitas / Risk factors in congenital cardiopathies

Se realizó un estudio de casos y control con el objeto de identificar factores de riesgo presentes en neonatos portadores de cardiopatías congénitas, nacidos en el Hospital Clínico Regional de Antofagasta entre 1994-1996. Se analizan 34 casos (75,6 por ciento de total), pesquisados por examen pediátrico post-parto, incluyendo 25 variables. Mediante el cálculo de Desigualdad Relativa (DR) y Test de Comparación de Proporciones, se logra identificar nueve factores de riesgo, la mayoría de los cuales coincide con lo descrito en la literatura. Déficit nutricional materno y consumo de tabaco excesivo por el padre, fueron los factores que resultaron con altos valores en nuestra casuística, sin embargo existe casi nula vinculación bibliográfica de ambos con el problema estudiado. Se anexa información epidemiológica sobre tipos de cardiopatías, incidencia, mortinatalidad e índica de sobrevida al alta.

A study was carried out on cases and controls with the objective of identifying risk factors present in neonates carrying congenital cardiopathies who were born at the Regional Hospital Clinic of Antofagasta, between 1994 and 1996. Analysis was made of 34 cases (75.6 percent of the total), determined by post- partum pediatric examinations which included evaluation of 25 variables. Using a calculation of the Relative Inequality (RI) and proportion Comparison Test, nine risk factors were identified, most of which coincided with results described in the literature. Maternal nutritional deficit and excessive consumption of tobacco by the father were factors related to high causal values. There was, however, almost no relation between these two factors and bibliographic data on the problem studied. Information is annexed on the epidemiology of types of cardiopathies, incidence, mortality at birth, and index of survival after release.

Aprendiendo juntas: experiencia comunitaria en talleres de sexualidad / Learning together: communitary experience in sexuality workshops

Describe el trabajo realizado por Círculo de Mujeres por la Salud en la temática de Sexualidad. Incluye una revisión de los distintos períodos que conforman la trayectoria de 15 años de esta organización de mujeres pobladoras de la comuna de El Bosque. Presenta las visiones que las integrantes del grupo han constituido en torno a la sexxualidad, a la metodología con que abordan su trabajo educativo dirigido a adolescentes y mujeres adultas y acerca de como su accionar educativo podría aportar a la constitución de nuevas organizaciones. Se describe la forma en que el grupo se organiza, los contenidos de dos talleres educativos realizados en 1999 y los componentes de su metodología. Las conclusiones dan cuenta de las reflexiones del grupo respecto a los aportes del proceso de sistematización de su experiencia y de los impactos que tiene la participación en actividades educativas orientadas por un enfoque de educación popular, como también , de las dificultades que enfrentan en el abordaje de este tema y de las necesidades de capacitación y recursos para dar continuidad a su trabajo de educación en sexualidad